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ACTBRCA® 

貝癌檢™癌癥基因檢測

 

提供BRCA1/2遺傳資訊及PARP抑制劑用藥資訊

BRCA1/2是遺傳性乳癌最常見的基因變異,近年研究也發現卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等亦與之有關,BRCA1/2基因變異同時也被用於評估PARP抑制劑於癌癥治療,因此BRCA1/2基因檢測之重要性隨之提高。


BRCA1/2基因遺傳資訊

具有 BRCA 1/2 基因變異,罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌等的比例相對提高。因此,接受BRCA 1/2基因檢測體細胞中是否帶有BRCA 1/2基因遺傳性變異,可得知罹病風險,並透過適當的遺傳諮詢,採取積極醫療監控與預防措施。

根據最新NCCN guideline的建議,當一位乳癌病患,具有下述特徵時,建議病患及其家屬接受遺傳性癌癥諮詢:
(1)已知帶有基因變異者
(2)個人或是家族有卵巢癌者
(3)個人或是家族有雙側乳癌者
(4)小於等於40歲即早發性乳癌
(5)三陰性乳癌且年紀小於60歲
(6)家族史中,有另一位血親具有小於50歲發病的乳癌,或是至少有另外兩位乳癌患者
(7)家族史中有胰臟癌者
(8)家族史中有男性乳癌

遺傳性癌癥基因檢測注意事項:檢測前、中、後,建議與醫師或專業遺傳諮詢師進行諮詢,以瞭解檢測之意義、方法、程序、風險、及可能檢測結果。


PARP抑制劑用藥資訊

PARP抑制劑(PARP Inhibitor),過去幾年在癌癥臨床研究中,陸續取得了重大突破。其主要作用方式,是干擾癌細胞的DNA修復。

雙股DNA破損(DNA Double-strand Break, DSB)對DNA是很大的傷害,若沒有盡快修復,將影響DNA雙股螺旋結構,進而對細胞產生嚴重的影響。當DSB發生時,唯有同源重組修復基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)才能將雙股DNA正確無誤的修復 。而BRCA基因在這類型基因中尤其重要,若發生基因變異導致蛋白質功能喪失,DSB將無法正確修復,就發生癌變。

PARP為一種DNA修復酶,負責DNA雙股螺旋中的單股DNA斷裂修復(Single Strand Break Repair, SSBR),在DNA受損的早期,即會啟動細胞中對DNA受損的修補反應。

一般情況下,癌細胞單股DNA斷裂,可經由PARP進行修復;但在具有BRCA基因或HRR基因變異的病患中,給予 PARP抑制劑,在DNA複製時,單股DNA斷裂會進一步形成雙股DNA斷裂,且無法正確修復,最後就會造成癌細胞死亡。實驗室數據與臨床試驗結果指出,在這一類型病患中使用PARP抑制劑可有效達到疾病控制。 


BRCA基因於卵巢癌之臨床經驗:gBRCAsBRCA都在癌癥中扮演重要角色

99名卵巢癌患者的體組織和腫瘤組織檢體,分別使用次世代基因定序和Sanger基因定序進行BRCA基因序列分析,在其中的12名患者的體內找到了BRCA基因變異型態(Pathogenic Variant),甚至在同一名患者的體組織和腫瘤組織分別找到兩種不同的BRCA基因突變型態,而且在其中有11名患者的腫瘤組織屬於漿液性癌(Serous Carcinoma),顯示這些BRCA基因突變誘發的卵巢癌具有非常相似的組織病變形態。然而,這11名患者當中有5名的BRCA基因變異是單純來自於腫瘤組織而非體組織,也就是說45%的患者致癌的BRCA基因變異並非來自於先天遺傳,可能是後天因素誘發的突變進而發展為腫瘤。由此可知,無論是先天遺傳或是後天因素誘發的BRCA基因突變,都可能在卵巢癌的致病機制扮演關鍵的角色。

*註:gBRCA表示為germline BRCA;sBRCA表示為somatic BRCA。
 

參考資料:


1. Venkitaraman AR. Annu Rev Pathol 2009; 4: 461-487.
2. Ford D, et al. Lancet. 1994;343:692-695.
3. Struewing JP, et al.N Engl J Med. 1997;336:1401-1408.
4. Li X, Heyer WD. Cell Res. 2008;18:99-113.
5. Lord CJ, Ashworth A. Nat Rev Cancer. 2016;16:110-120.
6. Hartwell LH, Szankasi P, Roberts CJ, et al. Science 1997; 278: 1064-1068.
7. Venkitaraman AR, . Science 2014; 343: 1470-1475
8. Livraghi L, Garber JE. BMC Med 2015; 13:188.
9. Farmer H, McCabe N, Lord CJ, et al.Nature 2005; 434: 917-921
10. Bryant HE, Schultz N, Thomas HD, et al. Nature 2005; 434: 913-917.



ACTBRCA® 貝癌檢™ 癌癥基因檢測檢測優勢

1. 完整BRCA基因資訊

- ACTBRCA® (Blood): 可檢測血液中的BRCA突變

- ACTBRCA® (Tissue): 可檢測癌癥組織中的BRCA突變

- 涵蓋BRCA1/2外顯子(Exon)及常見剪接區(Splicing Regions),利用NGS技術,完整偵測單核苷酸變異 (SNV)、小片段插入/缺失 (Small InDel)資訊;進一步,更透過專利演算法(申請中),詳細呈現大片段重組 (LGR)資訊。

2. 國際完整資料庫

採用國際資料庫gnomAD、1000 Genome、ClinVar、COSMIC及行動基因獨有亞洲族群資料庫,相關分析數據亦已發表於國際期刊。

3. 詳細醫學報告

提供最新ACMG Guidelines、AMP Guidelines疾病分級建議、臨床用藥資訊、國際臨床研究文獻及疾病風險資訊等,提供更多臨床判讀資訊。

4. 國際品質認證

檢測皆在符合國際CAP認證之高規格實驗室進行,並獲得臺灣衛生署福利部食品藥物管理署LDTS(Laboratory Developed Tests and Services, LDTS)列冊(登錄編號:LDT0001)。

5. 快速提供報告: 10工作天


ACTBRCA®檢測規格

檢測內容 - ACTBRCA®

2個基因 (BRCA1/2)



檢測靈敏度 - ACTBRCA®

100%



檢測特異性 - ACTBRCA®

100%



檢體需求 - ACTBRCA®

Blood (血液)

Tissue (腫瘤檢體)


NGS定序深度

≥ 1000 x

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