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ACTHRD 

帕癌檢™+ 癌癥基因檢測

 

提供病患關鍵PARP抑制劑用藥資訊

PARP抑制劑(PARP Inhibitor)在過去幾年的癌癥臨床研究中,陸續取得了重大突破。隨著FDA的核準,罹患卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰臟癌等的病患能藉由基因檢測得知自身是否適合使用PARP抑制劑作為治療方式。是遺傳性乳癌最常見的基因變異,近年研究也發現卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等亦與之有關,BRCA1/2基因變異同時也被用於評估PARP抑制劑於癌癥治療,因此BRCA1/2基因檢測之重要性隨之提高。


HRR基因異常導致HRD

同源重組修復缺失 (Homologous Recombination Deficiency, HRD)起因於細胞無法修復雙股DNA上的破損。雙股DNA破損(DNA Double-strand Break, DSB)對DNA很大的傷害,若沒有盡快修復,將影響DNA雙股螺旋結構,進而對細胞產生嚴重的影響。當DSB發生時,唯有同源重組修復基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)才能將雙股DNA正確無誤的修復1,2,3。有許多基因參與同源重組修復機制,除了常被提及的BRCA1和BRCA2,ATM、CHEK2、PALB2、RAD51等基因也參與在其中;當這些同源重組修復基因發生變異失去功能時,將會導致HRD,進而造成基因體的異常或不穩定。同時,異質性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)4的現象也常在帶有HRD的癌細胞當中出現,因此,LOH也被做為評估癌細胞HRD狀態的指標之一。


PARP抑制劑能用於治療HRR基因異常癌癥

PARP為一種DNA修復酶,負責DNA雙股螺旋中的單股DNA斷裂修復(Single Strand Break Repair, SSBR),在DNA受損的早期,即會啟動細胞中對DNA受損的修補反應。

一般情況下,癌細胞單股DNA斷裂,可經由PARP進行修復;但在具有BRCA基因或HRR基因變異的病患,在PARP抑制劑作用下,單股DNA斷裂會因為無法修復而進一步造成雙股DNA斷裂,並且也無法修復,最後造成癌細胞死亡。實驗室數據與臨床試驗結果指出,在這一類型病患中使用PARP抑制劑可有效達到疾病控制。


HRR基因與癌癥有高度關連性

目前針對HRR基因的生物標記中,研究最為透徹的為BRCA相關基因突變,但因HRR修復機制相關的基因至少有數十個,因此僅針對BRCA進行檢測是不夠的。後續於臨床研究中,在沒有BRCA基因突變的腫瘤中,亦發現具有和BRCA基因變異相似的表現型(Phenotype),因此PARP抑制劑於這類型癌癥治療當中,重要性日漸提升。

 

參考資料:


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10. Bryant HE, Schultz N, Thomas HD, et al. Nature 2005; 434: 913-917.



ACTHRD帕癌檢™+ 癌癥基因檢測檢測優勢

1. 完整BRCA1/2及HRR基因資訊

涵蓋BRCA1/2等HRR基因外顯子(Exon)及常見剪接區(Splicing Regions),利用NGS技術,完整偵測單核苷酸變異 (SNV)、小片段插入/缺失 (Small InDel)資訊;進一步,更透過專利演算法(申請中),呈現BRCA基因大片段重組(LGR)、CNV資訊及LOH Status

2. 國際完整資料庫

採用國際資料庫gnomAD、1000 Genome、ClinVar、COSMIC及行動基因獨有亞洲族群資料庫,相關分析數據亦已發表於國際期刊。

3. 詳細醫學報告

提供最新AMP Guidelines疾病分級建議、臨床用藥資訊、國際臨床研究文獻及疾病風險資訊等,提供更多臨床判讀資訊。

4. 國際品質認證

檢測皆在符合國際CAP認證之高規格實驗室進行,並獲得臺灣衛生署福利部食品藥物管理署LDTS(Laboratory Developed Tests and Services, LDTS)列冊(登錄編號:LDT0001)。

5. 快速提供報告: 10個工作天


ACTHRD檢測規格

檢測內容 - ACTHRD

BRCA1&BRCA2等24個基因 



檢測靈敏度 - ACTHRD

100%



檢測特異性 - ACTHRD

100%



檢體需求 - ACTHRD®™

Tissue (腫瘤檢體)


NGS定序深度

≥ 1000 x

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