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ACTRisk™ 遺癌檢™癌癥基因檢測 

了解67個癌癥基因 規劃家族醫療計畫

當同一家族出現多位癌癥病患時,需考慮家庭成員是否暴露在相似危險因子中,如吸煙、致癌物等;或者,應該考慮遺傳基因變異問題。

什麼是遺傳性癌癥

癌癥患者中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起1,除了眾所熟知的BRCA1/2基因變異 會導致乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等多種癌癥 的罹癌風險提高之外,目前已知有多種癌癥或癥候群與相關基因變異有關,帶有基因變異者的罹癌風險比一般大眾高出10~90倍之多(圖一)2-5

雖然遺傳性癌癥僅在所有癌癥病患中占一小部分,但仍不能忽視。根據2005年一針對33,197名癌癥患者中的大型研究發現,有14.6% 具中度家族癌癥的病史,其罹癌風險較一般家族提升2倍;而有 7.7%的患者,具有強烈的家族癌癥病史,罹癌風險則提升5-7倍6

這類的家族中多帶有癌癥易感基因(Cancer Susceptibility Gene/Predisposing Gene),所謂的癌癥易感基因指的是可以依照癌癥的外顯率(Penetrance)分成高風險(High Penetrance,如TP53、BRCA1、 BRCA2PTEN等)、中度風險(Moderate Penetrance,如RAD51C、CHEK2等)與低風險(Low Penetrance)基因7。帶有中度到高度風險基因的患者,其罹癌風險顯著上升。因此依照美國臨床腫瘤醫學會與 NCCN guideline的建議,需要及早針對特定器官進行癌癥篩檢、監測及介入。2017年即有研究指出, 帶有大腸癌易感基因突變的患者,若定期進行大腸鏡檢查及瘜肉切除,相較於未篩檢的組別,可降低大腸 癌的發生率,並因為早期介入,使死亡率下降65%7





癌癥的遺傳模式

一般來說,遺傳性癌癥患者通常有家族癌癥病史,父系與母系皆須考慮, 而且未必是相同癌癥。以乳癌患者常見的BRCA1/2基因突變為例,皆為自 體顯性遺傳 (圖二),因此遺傳性乳癌/卵巢癌癥候群中,其家族子代中 所有成員皆有50%之機會帶有突變基因。如果母親BRCA基因變異,則後 代不論男女有50%的機會遺傳到該突變基因。同時,家族中罹患卵巢癌、 胰臟癌、攝護腺癌的比例也相對地較高,且癌發年紀與同種癌癥的平均發 生年紀相比,有可能較為年輕。由於每種遺傳性癌癥的特徵不盡相同,執 行檢驗前,建議先進行遺傳諮詢(Genetic Consulting)。






 



參考資料:

1. NIH, Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes

2. Kuchenbaecker, KB, et al. JAMA. 2017;317(23):2402–2416.

3. NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal (2019. V3)

4. NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian (2020. V1)

5. NCCN Guidelines: Gastric Cancer (2017. V3)

6. Semin Oncol. 2016 Oct;43(5):528-535

7. Emma Steel, et al. Hered Cancer Clin Pract. 2017;15:1

 ACTRisk檢測優勢

  • 67個遺傳性癌癥基因相關資訊
  • 抽血一次即可檢測,利用NGS進行67個基因全外顯子定序,全面評估9種重大遺傳性癌癥、11種癌癥癥候群基因。
  • 國際資料庫提供完整資訊
  • 國際資料庫GnomAD、1000 Genome、Clinvar及COSMIC、臺灣資料庫Taiwan Biobank及行動基因自建亞洲人種資料庫。
  • NGS高準確度檢測
  • 不僅僅只分析突變熱點,更涵蓋SNV、Small InDel、Splicing Site和LGR等各類型突變。
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ACTRisk

建議檢測家族

  • 家族中有人罹患早發性癌癥
  • 家族中多人罹患癌癥
  • 家族中有人罹患罕見癌癥
  • 家族中有同一人罹患多種癌癥
  • 擔憂自己帶有遺傳性癌癥基因

檢測規格

檢測基因數

67個遺傳性癌癥相關基因 

檢測時間

收到合格檢體後15個工作天


採用資料庫

報告分析採用國際資料庫GnomeAD、1000Genome、Clinvar及COSMIC、 臺灣資料庫Taiwan Biobank及行動 基因自建亞洲人種資料庫,佐證詳細


分析變異種類

-單核苷酸變異 (SNVs)

-小片段插入/缺失 (small InDels)

-基因剪接位點變異 (Splicing Site Mutation)

-18個關鍵基因大片段基因重組 (LGR, Large Genomic Rearrangement),如BRCA1/2、MMR genes

檢體需求

血液4~8ml* (建議)


*以EDTA採血管進行採血,採血結束後,以180度輕微搖晃試管10下,使管內抗凝劑與血液混合均勻。 
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